El hospital y el fabricante de medicamentos se mudaron para construir una extensa base de datos de ADN de los neoyorquinos

Mount Sinai Health System comenzó un esfuerzo esta semana para construir una extensa base de datos de información genética de pacientes que pueda ser estudiada por investigadores y por una gran compañía farmacéutica.

El objetivo es buscar tratamientos para enfermedades que van desde la esquizofrenia hasta la enfermedad renal, pero los esfuerzos para recopilar la información genética de muchos pacientes, que se recopila durante las extracciones de sangre de rutina, también pueden generar problemas de privacidad.

Los datos se volverán anónimos y Mount Sinai dijo que no tiene intención de compartirlos con nadie más que con los investigadores. Pero las bases de datos de consumidores o genealógicas llenas de información genética, como Ancestry.com y GEDmatch, han sido utilizadas por investigadores en busca de pistas genéticas que puedan ayudarlos a resolver crímenes antiguos.

Los investigadores de Mount Sinai dicen que grandes conjuntos de secuencias genéticas podrían abrir nuevos conocimientos sobre muchas enfermedades y también allanar el camino para nuevos tratamientos. Pero la única forma de compilar estas bases de datos de investigación es primero convencer a un gran número de personas para que acepten las secuencias de su genoma.

Más allá de la búsqueda del nuevo fármaco, los investigadores esperan que la base de datos, junto con los registros médicos de los pacientes, proporcione nuevos conocimientos sobre cómo la interacción entre los factores genéticos y socioeconómicos, como la pobreza o la exposición a la contaminación del aire, afecta la salud de las personas.

“Esto es realmente transformador”, dijo Alexander Charney, profesor de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, quien supervisa el proyecto.

El sistema de salud espera eventualmente ensamblar una base de datos de las secuencias genéticas de 1 millón de pacientes, lo que significaría la inclusión de aproximadamente uno de cada 10 residentes de la ciudad de Nueva York. La portavoz del hospital, Karen Eskenazi, dijo que el esfuerzo comenzó esta semana.

Este no es el primer intento de Mount Sinai de construir una base de datos genética. Hace unos 15 años, Mount Sinai ha ido construyendo lentamente un banco de muestras biológicas, o biobanco, llamado BioMe, con unas 50.000 secuencias de ADN hasta la fecha. Sin embargo, los investigadores se han sentido frustrados por la lentitud, que atribuyen al engorroso proceso que utilizan para obtener el consentimiento y registrar a los pacientes: múltiples encuestas y una larga conversación individual con un empleado de Mount Sinai que a veces toma 20 minutos. , según el Dr. Girish Nadkarni de Mount Sinai, quien dirige el Proyecto con el Dr. Charney.

La mayor parte de este proceso de aprobación se queda en el camino. Mount Sinai ha abandonado las encuestas de salud y ha reducido el procedimiento a ver un video corto y enviar una firma. Esta semana comencé a tratar de inscribir a la mayoría de los pacientes que estaban recibiendo análisis de sangre como parte de su atención de rutina.

Ya hay una serie de grandes programas de biobancos en todo el país. Pero el sistema que Mount Sinai Health System busca construir será el primer sistema a gran escala que atraiga participantes principalmente de la ciudad de Nueva York. El programa podría representar un cambio en la forma en que muchos neoyorquinos piensan sobre su información genética, de algo privado o desconocido a algo que donaron a la investigación.

El proyecto implicará la secuenciación de una gran cantidad de muestras de ADN, una tarea que podría costar decenas o incluso cientos de millones de dólares. Para evitar este costo, Mount Sinai se asoció con Regeneron, una gran compañía farmacéutica que realizará el trabajo de secuenciación real. A cambio, la empresa tendrá acceso a las secuencias genéticas y registros médicos parciales de cada participante, según los médicos de Mount Sinai que lideran el programa. Mount Sinai también tiene la intención de compartir los datos con otros investigadores.

Aunque los investigadores de Mount Sinai tienen acceso a los registros de salud electrónicos anónimos de cada paciente participante, los datos que se comparten con Regeneron serán más limitados, según Mount Sinai. La Empresa podrá acceder a diagnósticos, informes de laboratorio y signos vitales.

Cuando se combinan con los registros de salud, los grandes conjuntos de datos genéticos pueden ayudar a los investigadores a buscar mutaciones raras que tengan una fuerte asociación con una enfermedad en particular o que puedan proteger contra ella.

Queda por ver si Mount Sinai, uno de los sistemas hospitalarios más grandes de la ciudad, puede alcanzar su objetivo de inscribir a un millón de pacientes en el programa, que el hospital llama “Programa de Descubrimientos de Salud del Millón de Mount Sinai”. Si eso sucede, la base de datos resultante estará entre las más grandes del país, junto con una administrada por el Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. actualmente es muy corto. .

(Estos dos proyectos gubernamentales involucran la secuenciación del genoma completo, que revela la composición completa del ADN de un individuo; el Proyecto Mount Sinai secuenciará alrededor del 1 por ciento del genoma de cada individuo, llamado exoma).

Regeneron, más conocido en los últimos años por su tratamiento efectivo con anticuerpos monoclonales para el covid-19, ha secuenciado y estudiado el ADN de casi dos millones de “pacientes voluntarios”, principalmente a través de colaboraciones con sistemas de salud y un importante biobanco en Gran Bretaña, según el empresa. .

Pero la cantidad de pacientes que esperan inscribir en Mount Sinai, junto con su diversidad racial y étnica, y la de la ciudad de Nueva York en general, lo distinguirá de la mayoría de las bases de datos existentes.

“La escala y el tipo de descubrimientos que todos podremos hacer son muy diferentes de lo que es posible incluso hoy en día con estudios más pequeños”, dijo el Dr. Aris Paras, vicepresidente sénior de Regeneron.

El Dr. Barras dijo que las personas de ascendencia europea están sobrerrepresentadas en los conjuntos de datos genómicos, lo que significa, por ejemplo, que las pruebas genéticas a las que se someten las personas para el riesgo de cáncer están más en línea con las variantes genéticas comunes entre los pacientes blancos con cáncer.

“Si no tiene ascendencia europea, hay menos información sobre variantes y genes, y como resultado no obtendrá una buena prueba genética”, dijo el Dr. Barras.

Mount Sinai Health System, que tiene siete hospitales en la ciudad de Nueva York, recibe aproximadamente 1,1 millones de pacientes al año y maneja más de 3 millones de visitas ambulatorias a los consultorios médicos. El Dr. Charney estimó que el sistema hospitalario extraía sangre de al menos 300.000 pacientes anualmente, y predijo que muchos de ellos estarían de acuerdo en que se usara su sangre para la investigación genética.

Dijo que la tasa de inscripción para recopilar dichos datos suele ser alta, alrededor del 80 por ciento. “Así que las matemáticas se están haciendo realidad. Deberíamos poder llegar a un millón”.

No hay duda de que los conjuntos de datos genómicos han impulsado grandes descubrimientos médicos, dijo Mark Gerstein, profesor de informática biomédica en la Universidad de Yale. Pero dijo que él mismo no compartiría uno e instó a las personas a considerar si agregar su ADN a una base de datos podría algún día afectar a sus nietos.

“Tiendo a ser una preocupación”, dijo.

Dijo que nuestro conocimiento colectivo de mutaciones y enfermedades asociadas, ya sea Alzheimer o esquizofrenia, solo aumentará en los próximos años. “Si algún día se filtran los conjuntos de datos, la información puede usarse para discriminar a los hijos o nietos de los participantes actuales”, dijo el Dr. Gerstein. Agregó que pueden ser acosados ​​o negados el seguro.

Señaló que incluso si los datos fueran anónimos y seguros hoy, eso podría cambiar. “Proteger la información durante largos períodos de tiempo se está volviendo cada vez más difícil”, dijo, y señaló que es posible que Regeneron ni siquiera haya existido durante 50 años. “El riesgo de violaciones de datos durante un período de tiempo tan largo se magnifica”, dijo.

Instó a otros médicos a involucrarse y señaló que la investigación genética ofrece una gran esperanza para desarrollar tratamientos para una variedad de enfermedades. El Dr. Charney, que supervisará el esfuerzo por recaudar un millón seguido, estudia la esquizofrenia. Usó la base de datos actual de Mount Sinai para buscar una variante genética específica asociada con la enfermedad psicótica.

De los tres pacientes en la base de datos actual de Mount Sinai BioMe con esta variante, solo uno tenía una enfermedad psicótica grave de por vida. “¿Qué pasa con los genomas de estas otras dos personas que de alguna manera los protegen, o tal vez su entorno que los protege?” Preguntó.

Su equipo ha comenzado a llamar a estos pacientes para realizar más investigaciones. El plan es tomar muestras de sus células y usar tecnología de edición de genes para estudiar el efecto de varios cambios en esa variante genética específica. “Lo que básicamente estamos diciendo es, ‘¿Qué es la esquizofrenia en el plato?'”, dijo el Dr. Charney. En un esfuerzo por responder a esa pregunta, el Dr. Charney dijo: “Puede ayudarlo a concentrarse en cuál es el proceso real de la enfermedad. “

Wilbert Gibson, de 65 años, está en la base de datos genética ubicada en Mount Sinai. Su corazón comenzó a fallar rápidamente hasta los 60 años, pero los médicos inicialmente tuvieron problemas con el diagnóstico. En el Monte Sinaí se descubrió que tenía amiloidosis cardíaca, en la que la proteína se acumula en el corazón, lo que reduce su capacidad para bombear sangre.

Recibió un trasplante de corazón. Cuando se le preguntó si compartiría su genoma para ayudar con la investigación, accedió con gusto. Se ha incluido en la investigación genética que ha ayudado a identificar una variante genética en personas de ascendencia africana que está relacionada con enfermedades del corazón. Participar en una investigación médica fue la decisión más fácil que enfrentó en ese momento.

Dijo en una entrevista que le dio crédito a los médicos en Mount Sinai por salvarlos. vida.

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